O Projeto Genoma Humano, inciado em 1990, tinha como objetivo mapear os genes do genoma e descrever a sequência completa de todos os nucleotídeos que formam a longa hélice de DNA e prometia determinar quais seriam as causas possíveis para muitas doenças genéticas. Nesta época os cientistas acreditavam que existiam cerca de 100 doenças causadas por alterações nos genes, mas 13 anos depois descobriram mais de 1400 doenças. O projeto genoma envolveu um esforço coeltivo de pesquisa que conta com a participação de centenas de cientistas espalhados em 11 países. Os 100 mil genes estimados no início do projeto cairam para 30 mil. Os cientistas começaram a revisar o conceito de “DNA - lixo”, sequências genéticas que supostamente não eram transcritas e não possuíam funções conhecidas. Hoje o projeto reforça que esse DNA – lixo não é lixo, e constata que estas regiões entre os genes parecem estar muito ativas.
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